Генетика барча тирик организмларга хос хусусият бўлган ирсият ва ўзгарувчанлик қонунларини ўрганади. Ирсият организмнинг ўз белгиси ва ривожланиш хусусиятларини келгуси авлодларга ўтказиш хоссаси, ўзгарувчанлик эса организмларнинг индивидуал ривожланиш жараёнида янги белгиларни намоён этишдан иборат.

Генетик текширув нима? Организм белги ва хусусиятларининг  ўзгариши ген храмасома даражасида бўлса бу ўзгарувчанлик яъни мутациялар ирсий хамда туғма касалликларни келтириб чиқаради. Бундай кассаллик генетик текширув орқали амалга оширилади.

Масалан, цитогенетик, биокимёвий, клиник, генеологик ва молекуляр эстетик усулларни ўз ичига олади. Бу ҳолатда болалардаги айрим жиддий холатларда генетик текширувлар ўтказиш зарур бўлади. Масалан,

–  оилада бир неча фарзандлар айнан бир-бирига ўхшаш касалликлар билан оғриганда;

– фарзанд туғма ривожланиш нуқсони билан дунёга келган бўлса;

– келиб чиқиши номаълум бўлган ақлий заифликлар аниқланган бўлса;

– тез -тез қайталанувчи бронх, ўпка касалликлари, ўпка шамоллашларида суяк тизимига оид касалликлар кўкрак деформациясида;

– умуртқа қийшайишида;

– тез-тез суяк синишида;

– юрак қон- томир касалликларида, кўз ва таянч харакат тизимидаги ўзгаришлар билан қўшилиб келганда;

– рахит касаллигининг оғир кечишида;

– оилавий неврологик касалликлар (мушаклар ривожланмаслиги, қадам ташлаб юришдаги ўзгаришлар тутқаноқ ва титрашлар бўлганида, тери, соч, кўзлар рангининг ўзгариши, бола терлаганда баданидан ёки пешобидан хид келиши, пешоб ранги ўзгариши ҳолатларида;

– бўй ўсиши секмнлашиши ёки аксинча тезлашиб кетиши;

– генетик текширувлар храмасомалар касаликларида хомиладорлик вақтида ва бола туғилгандан сўнг цитогенетик текширувлар орқали ўтказилади.

Бу касалликлар бола туғилгандан сўнг аниқланса боланинг ногиронлигига сабаб бўлиши мумкин. Шунинг учун скрининг текширувлари орқали аёл ҳомиладорлик пайтиданоқ қорнидаги бола ҳолати аниқланади ва касаллик хавфи юқори бўлса ҳомиладорликни тўхтатган маъқул. Ген орқали ўтувчи касалликларга гумон қилинганда генетик текширувлар амалга оширилади.

Бунда касалликларга гумон қилинган бола генетик врач томонидан кўрикдан ўтказилади ва лаборатор текширувлар ўтказилади.

Муҳим бир жиҳатга эътибор қаратиш зарур. Ҳомила психикаси ҳомиладор аёлнинг яшаётган оила иқлимининг ҳолатига ҳам боғлиқ. Хонадондаги нохуш вазиятлар бўлажак онанинг изтироб чекиб ғам қайғуга берилиши бола саломатлигига акс таъсир кўрсатади. Кўпчилик психик касаллиги бор онадан соғлом бола туғиладими, деб сўрашади. Ота-онадан бирида шундай касалликлар кузатилган бўлса, хасталикка сабаб ички ва ташқи омиллар ҳисобга олинган ҳолда уларнинг фарзандларида ҳам шундай ҳолат кузатилиши эҳтимоли анча юқори бўлади.

Яъни шуни таъкидлаш зарурки, ирсий касалликлар билан туғилган боланинг асаб тизимида ўзгаришлар бўлиши мумкин аммо уларнинг барчасида буни чуқур аниқлашнинг имкони йўқ. Сабаби асосан бола туғилгандан сўнг хаётининг 1-2-йилида асаб касалликларининг (фенилкетонурия, лекодистрофия, мукополисахаридоз, айрим хасталиклар 20-30 ёшда генктингтон хореяси) сингарилар намоён бўлади. Ҳатто 60-80 ёшда ривожланувчи асаб касалликлари намоён бўлади. Янги ҳаёт остонасидаги бўлажак келин-куёвлар учун  соғлом ҳаётга тарғибот ишларини олиб бориш натижасида 25%-30% генетик текширувлардан ўтди. Бу эса соғлом авлодни вояга етказиш учун қилинган ижобий қадам ҳисобланади.

Ирсий касалликларни олдини олишга қуйидагилар ёрдам беради:

 

Никоҳдан олдин тиббий кўрикдан ўтиш

Ёшлар никоҳдан олдин тиббий текширувдан ўтиш орқали генетик касалликлар хавфини олдиндан аниқлаш имконига эга бўладилар.

 

Генетик маслаҳат хизматларидан фойдаланиш

Оилада ирсий касалликлар мавжуд бўлса, мутахассис генетик шифокор билан маслаҳатлашиш муҳим ҳисобланади.

 

Соғлом турмуш тарзини шакллантириш

Тўғри овқатланиш, жисмоний фаоллик, зарарли одатлардан воз кечиш организм иммунитетини мустаҳкамлайди.

 

Ёшлар ўртасида тиббий ва генетик саводхонликни ошириш

Таълим муассасалари ва оммавий ахборот воситалари орқали соғлом ҳаёт тарзини тарғиб қилиш катта аҳамиятга эга.

 

Ҳомиладорлик даврида мунтазам тиббий назорат

Ҳомиладор аёллар мунтазам тиббий кўрикдан ўтиши ва шифокор тавсияларига амал қилиши бола саломатлигини муҳофаза қилишга ёрдам беради.

 

Экологик омилларни назорат қилиш

Атроф-муҳитнинг соғлом бўлиши, зарарли кимёвий моддалардан ҳимояланиш ҳам ирсий касалликлар хавфини камайтиришга хизмат қилади.

Хулоса

Ирсий касалликлар инсон саломатлигига жиддий таъсир кўрсатиши мумкин бўлган тиббий муаммолардан бири ҳисобланади. Уларнинг келиб чиқиши кўп ҳолларда генетик омиллар билан боғлиқ бўлса-да, замонавий тиббиёт ва профилактик чоралар орқали бу касалликларнинг олдини олиш ёки уларнинг салбий оқибатларини камайтириш мумкин. Айниқса, ёшлар ўртасида соғлом турмуш тарзини шакллантириш, никоҳдан олдин тиббий кўрикдан ўтиш, генетик маслаҳат олиш каби чоралар келажак авлод саломатлигини таъминлашда муҳим аҳамият касб этади.

Жамиятда соғлом ҳаёт тарзини тарғиб қилиш, аҳолининг тиббий маданиятини ошириш ва профилактик тиббий хизматларни кенгайтириш орқали ирсий касалликлар хавфини сезиларли даражада камайтириш мумкин. Шу боис, ҳар бир фуқаро ўз саломатлигига масъулият билан ёндашиши, тиббий тавсияларга амал қилиши ва келажак авлод саломатлигини асрашни устувор вазифалардан бири сифатида қабул қилиши зарур.

Шахло Турсунбоевна,
Сирдарё вилояти Перинатал маркази
бош шифокори, Олий тоифали акушер - гинеколог